治疗白癜风的知名专家 http://m.39.net/baidianfeng/a_4283860.html明天周末嘿不用早起抢共享单车就是爽插胃管原来这么可怕的吗之前在假人鼻子里捅感觉这不就捣捣戳戳一滑就下去了吗结果今天看老师给插胃管那个惨烈的阵仗本来没啥力气的老年人结果三个人都按不住站在旁边感觉自己脑壳给戳穿了线粒体肌病(MitochondrialMyopathies)发病机制：氧化磷酸化过程障碍，ATP产生异常，骨骼肌的高能量需求无法满足。线粒体功能的决定因素——线粒体基因组和核基因组。线粒体DNA突变的复杂性包括异质性（细胞中可同时存在线粒体突变DNA和野生型DNA）和阈值性（突变DNA超过一定比例才会发病）。与编码线粒体DNA相关的核DNA突变可导致线粒体DNA耗竭或多DNA缺失。临床表现：1.神经系统：惊厥，震颤，发育迟缓，耳聋，中风样发作，共济失调，周围神经病2.眼：上睑下垂，慢性进行性眼外肌麻痹，视神经萎缩3.心：心肌病4.肝：肝衰竭，肝硬化5.肾：Fanconi综合征，肾衰竭，肾病综合征6.胃肠：肠动力异常，假性肠梗阻，慢性腹泻7.胰：糖尿病8.骨骼肌：肌肉无力，运动耐力差，抽搐，呼吸肌受累导致呼吸困难，肌肉疼痛（横纹肌溶解）9.易疲劳，精神病性症状诊断：1.病史与体格检查2.肌肉活检：改良的GomoriTrichrome染色/琥珀酸脱氢酶组化染色3.生化研究：分光光度法评估呼吸链复合物活性。复合物I的NADH：泛醌氧化还原酶，复合物II的琥珀酸：细胞色素c氧化还原酶，复合物III的泛醌细胞色素c氧化还原酶，复合物IV的细胞色素c氧化酶。BN-PAGE测定法。4.分子遗传学：NGS技术，靶向多基因组，可用于确定mtDNA的异质性和缺失。5.分子学研究：与线粒体肌病相关的31个mtDNA基因和29个nDNA基因。可以从血液、皮肤活检或肌肉中提取的mtDNA进行分析。突变位于nDNA时，可以用血液样品进行全外显子组测序（WES）或全基因组测序（WGS）。6.其他方法：乳酸-丙酮酸（当代谢受损时会累积），成纤维细胞生长因子21（脂质代谢中起调节作用，肌肉受累时升高），生长分化因子-15（升高，最优标志物！），运动测试（检测动静脉氧含量，乳酸和丙酮酸累积）。治疗：1.治疗方式的选择：2.治疗靶点：3.神经营养治疗：KH，是一种有效的ROS清除剂的维生素E衍生物4.运动：有氧运动，耐力或抵抗力训练今日tips：1.高同型半胱氨酸血症的治疗：叶酸片同型半胱氨酸代谢过程所需的辅助因子——叶酸、维生素B6、维生素B12会影响同型半胱氨酸代谢关键酶的活性，从而调控同型半胱氨酸的代谢转化。如果这些因素发生障碍，也可以导致高同型半胱氨酸血症。2.脑干梗死椎-基底动脉及其分支血管因动脉硬化、栓塞、痉挛，炎症，导致上述动脉狭窄或闭塞而引起的中脑、脑桥、延髓缺血。主要表现为偏瘫或四肢瘫，吞咽及发音困难，高热，意识障碍。3.肥胖者的腹壁反射可能引不出4.小脑蚓部出血运动调节功能异常，躯体平衡功能差，症状好像不太重，但出血过多压迫脑干会引起心跳呼吸骤停，因此要注意生命体征的监测。感谢老师投喂的小零食！全组同学都吃的很开心！预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
