患者，男，53岁。无明显诱因出现左耳听力下降，未行特殊处理。1个月前突发左侧肢体麻木、乏力伴行走不稳。外院颅脑MRI提示小脑左半球占位性病变。入院后神经系统检查：左侧肌张力稍低，右侧肌张力正常；指鼻试验、轮替试验、跟膝试验及Romberg征均阳性。
MRI平扫示左侧小脑半球内片状混杂长T2信号影，边界不清，内见多发条样等T2信号。增强扫描示病灶无明显强化（图1、2）。DWI示病变呈不均匀高信号（图3），ADC图示病灶呈稍高信号（图4）。1H-MRS示NAA轻度降低，NAA/Cr为1.32，Cho无明显增高，Cho/Cr为1.18（图5）。依据MRI平扫示病灶呈“虎斑样”异常信号，增强扫描后无明显强化，DWI、ADC图提示水假性扩散障碍以及1H-MRS表现，术前MRI诊断为小脑发育不良性神经节细胞瘤。
诊治经过手术中可见肿瘤位于小脑左半球，边界不清，切面呈灰*色，质地稍韧，大小约3cm×3cm×2cm。术后病理诊断为小脑发育不良性神经节细胞瘤（图6）。
最终诊断小脑发育不良性神经节细胞瘤
讨论
小脑发育不良性神经节细胞瘤（dysplasticganglio-cytomaofthecerebellum），又称Lhermitte-Duclos病（Lhermitte-Duclosdisease,LDD），其性质、发病机制及遗传学特征仍存在争议。对LDD为真性肿瘤还是错构瘤学者们目前尚未达成共识。
典型LDDMRI表现：病灶以长T1、长T2信号为主，其内可见条片状等T1、等T2信号交织，称为“虎斑”征；经静脉注射Gd-DTPA后无明显强化或仅见轻度强化，提示血脑屏障无明显破坏。根据其典型影像学表现术前多可明确诊断。磁共振功能成像的运用可为LDD的诊断提供更多可靠的诊断依据。本例采用了磁共振扩散张量成像，病变虽然在DWI序列上呈不均匀等、高信号，但在ADC图上亦呈不均等或稍高信号，提示水分子无明显扩散受限。LDD的上述表现与皮层内有大量发育不良的神经元、分子层增厚、Purkinje细胞消失和脑白质变薄等因素有关。而脑梗死、脱髓鞘病变以及绝大部分中枢神经系统肿瘤均有不同程度水分子扩散受限的表现，故DWI和ADC值对LDD与中枢神经系统其它疾病的鉴别具有重要价值。
LDD的1H-MRS亦具有一定特征性，大部病变表现为NAA轻度减低，Cho一般无明显增高，且可见高耸的乳酸盐（Lac）峰。免疫组化提示LDD非胶质细胞起源，而是神经元起源，病变内含有大量发育异常的神经元，而不是完全由瘤细胞替代，故1H-MRS示NAA峰仅轻度降低。近年来，细胞核抗体原单克隆抗体染色、脱氧核苷酸增殖指数测定等研究结果表明LDD没有增殖活性，且患者的长病程和切除术后可长期存活，均表明LDD的缓慢生长甚或无生长性。有学者曾对照1例LDD复发患者的两次术后病理检查结果，发现术后病灶增大源于细胞的肥大，而非细胞的增殖或肿瘤形成。据此可知病变区细胞膜的合成和降解能力并不会明显增加，故与MRS显示病灶内Cho峰无明显增加相吻合。高耸的Lac峰是LDD的另一特征性MRS表现。正常脑组织不产生乳酸盐，乳酸盐常见于生长活跃的肿瘤或坏死组织中，而LDD既不是生长活跃的肿瘤，病理检查亦未发现其有明显坏死。FDG-PET显示病变内氟代脱氧葡萄糖（18F-FDG）代谢亢进，而病变葡萄糖分解增加可产生乳酸盐。故可推测LDD在MRS上出现高大乳酸峰的原因与病变内葡萄糖分解增加有关。
LDD的鉴别诊断包括神经节细胞胶质瘤(ganglioglioma。GG)、胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(dysembryoplasticneuroepithelialtumor，DNT)及脑梗死等非肿瘤性病变。GG易囊变，增强扫描边缘可见环形强化。典型DNT以囊性为主，表现为均匀长T2信号，出血、钙化极少见，一般无瘤周水肿，增强扫描无明显强化。急性期和超急性期脑梗死在DWI序列上呈高信号，而ADC图上呈低信号。
根据上述典型的MRI征象，基本能在术前确定LDD的诊断。此外，磁共振纤维束追踪技术可清楚显示肿瘤与周边纤维束的关系，指导外科手术时最大范围地切除肿瘤的同时能最小程度地破坏正常组织，为神经外科医师选择安全入路切除肿瘤提供重要依据。
专家点评（医院放射科月强）小脑发育不良性神经节细胞瘤（LDD）是一种少见的中枢神经系统肿瘤，目前国内外关于LDD的报道已逾百例。本病例报道的可贵之处在于同时使用了常规磁共振成像和多模态、功能性磁共振成像，这在国内的病例报道中是不多见的。
在常规MRI上，LDD的主要特点有两点：一是具有高度诊断特异性的“虎纹征”；二是增强扫描后强化不明显。该病例的MRI表现与这些特点均相符。
在功能性MRI上，国外文献中有使用DWI、MRS、PWI和SWI等的相关报道。多数文献报道中提示LDD在DWI上没有扩散受限的表现，但的确也有个别报道发现LDD的ADC值降低，并解释为细胞密度增高和血管生成增加是产生这一表现的原因。本病例DWI上信号高于正常脑组织，ADC值低于正常脑组织，这种表现在以前未见报道。由于作者使用的是DTI，提供的DWI图应为eDWI，故不能解释为T2穿透效应，疑为扩散受限，但这又与病灶ADC值增高不符。建议作者结合检查及后处理参数，结合病理结果对这种“矛盾”现象做出合理解释。关于LDD的MRS表现的报道较为统一，一般认为其主要表现为NAA下降，Lac峰的出现，重要的是，NAA/Cho往往并不倒置（＞1）。本例的NAA似有降低，惜未能提供健侧作为对比。至于Lac峰，考虑到该谱线图的噪声较强，所标称的Lac峰不能与噪声背景区分，未提供所使用的TE，且没有呈现为典型的双峰，故尚需谨慎作出结论。关于LDD的PWI有少数报道，发现LDD灌注增加（rCBV、rCBF增大,MTT缩短），并与PET上所见的高代谢和SPECT上所见的核素浓聚相一致。SWI可见小叶间深静脉显示，并可能是LDD强化的基础。
此外，FDGPET-CT(KlischJ，AJNR)和PET-MRI一致发现，LDD存在葡萄糖高代谢。而SPECT则发现LDD内核素浓聚。
由于其它肿瘤同样可以出现“虎纹征”，所以准确诊断LDD需要结合常规MRI和功能MRI，尤其是MRS和DWI。由于LDD在PWI上表现为高灌注，所以如果单独使用PWI，有可能导致恶性肿瘤的错误诊断，应予以注意。
综合LDD的上述表现，我们将LDD称之为一种充满“矛盾”的肿瘤，体现在以下几个方面：第一，是真性肿瘤还是错构瘤，仍存争议；第二，肿瘤体积往往与占位效应不成比例；第三、功能性MRI和PET/SPECT上显示为“良性”特征（MRS示Cho升高不明显，NAA下降不明显，NAA/Cho常无倒置；DWI示肿瘤内扩散无受限；DCE-MRI示肿瘤强化不明显）与“恶性”征象（Lac在高级别胶质瘤中常见，但常出现在LDD；PWI上显示为高灌注；PET示病灶为高代谢，SPECT见核素浓聚）并存。而正是这种“矛盾”，使LDD成为一种颇具影像学特点的疾病。
[参考文献]
王翅鹏，曾晓华，刘志宏.小脑发育不良性神经节细胞瘤一例.放射学实践.年4期神经病学俱乐部ub神经病学俱乐部，立足一线临床，服务神经科同行，助力神经病学天天向上
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