松果体占位的病理、影像诊断和鉴别诊断（3）-非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤和其他细胞肿瘤
1、非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤(Nongerminomatousmalignantgermcelltumors，NGMGCTs)罕见，包含未分化内皮细胞，往往与其他生殖细胞肿瘤混合存在，最常合并生殖细胞瘤。NGMGCTs包括畸胎瘤、卵*囊（内胚窦）肿瘤、胚胎癌、绒毛膜癌和混合生殖细胞肿瘤。NGMGCTs一般发生在青少年，发病高峰在10-15岁。预后通常较差，总生存期小于2年。
1.1畸胎瘤(Teratoma)
畸胎瘤由胚胎干细胞“错误折叠”或移位所形成的三胚层肿物。畸胎瘤沿外胚层(ectodermal)、中胚层(mesodermal)和内胚层(endodermal)细胞类型进行体细胞发育和分化。虽然畸胎瘤可起源于身体的任何部位，但最常见于骶尾部、性腺、纵隔、腹膜后、颈面和颅内。颅内畸胎瘤好发于中线部位，颅内病变最常见于松果体或鞍上区。畸胎瘤占儿童原发性脑肿瘤的2-4%，几乎占所有先天性(围产期)脑肿瘤的一半。约占产前诊断脑实质肿瘤的60%以上。
畸胎瘤在亚洲人和男性患者中更为常见。年龄分布有两个高峰。10%发生在5岁之前，近一半发生在5-15岁。诊断时的年龄与预后密切相关，与肿瘤的位置无关。围产期或产前出现不良结果的风险较高。临床表现也因肿瘤大小而不同。已知的畸胎瘤有三种类型。包括分化良好的“成熟”畸胎瘤、不成熟畸胎瘤和恶性分化的畸胎瘤。这三种类型都有一些共同的影像特征，比如密度和/或信号强度明显不均匀的混杂肿块。囊变和出血常见。
1.1.1成熟畸胎瘤(matureTeratoma)
成熟畸胎瘤是界限清晰的分叶状肿瘤，由两到三个胚层完全分化的成分组成。外胚层成分如皮肤、毛发和真皮附属物(如皮脂腺)以及中枢神经系统组织常道(见图1)。软骨、骨板、牙齿、脂肪组织和肌肉等中胚层成分可能是突出的特征。含有黏液的瘤内囊肿常见，往往内衬呼吸或胃肠上皮(见图1)。有丝分裂活性低或无。成熟畸胎瘤为WHOI级病变。大小从相对较小的松果体病灶到巨大的颅内外沟通病灶，颅外可延伸至眼眶、面部、耳和口腔。
图1：左，松果体成熟畸胎瘤典型模式图，可见混杂组织成分(囊肿、实质、钙化和脂肪等)；
右，松果体成熟畸胎瘤术后大体病理，边界清晰，成分混杂的分叶状肿物，包含囊肿(直箭头)、脂肪(空心箭头)和结缔组织(弯箭头)。(图片来自Ellison,Neuropathology,3e.)。
影像上表现为一个混杂多分叶病变，包含脂肪、钙化、大量囊肿和其他组织。出血常见，增强可明显强化、不均匀强化或不强化。(见图2)
图2：8岁男性因头痛、恶心和呕吐就诊行颅脑MRI检查发现松果体区混杂信号占位，影像如下。
A，CT示低信号脂肪(空心箭头)围绕着钙化病灶(细箭头)；
B，冠状位CT重建示松果体极低脂肪信号(空心箭头)、等信号肿瘤实质(弯箭头)和牙齿样钙化高信号(直箭头)；
C，T1WI示松果体混杂信号占位(空心箭头)，轻度梗阻性脑积水；
D，T2示占位内部合并多发小囊变(弯箭头)；
E，T1示瘤周高信号，与脂肪信号一致(空心箭头)，瘤内低信号为钙化(细箭头)，三脑室后部可见混杂信号病灶(弯箭头)；
F，T1增强示脂肪信号被抑制(空心箭头)，分叶状肿块明显强化(弯箭头)。术后确诊畸胎瘤。
1.1.2未成熟畸胎瘤(ImmatureTeratoma)
未成熟畸胎瘤为一些来自所有三个胚层的未成熟组织与成熟组织的混合物(见图3)。软骨、骨、肠粘膜、平滑肌与原始神经外胚层组织混杂常见。出血和坏死常见。巨大未成熟畸胎瘤是先天性病变，通常见于胎儿或新生儿。大多数与死胎、围产期死亡或手术切除后的严重并发症相关。
图3：未成熟畸胎瘤大体标本。
左，胎儿尸检病例示一个大的颅内外未成熟畸胎瘤，伴有多个囊肿和出血；
右，先天性畸胎瘤的尸检示，一个异质性肿块(空心箭头)占据了大脑的大部分(细箭头)。(图片来自CourtesyT.Tihan)
胎儿颅内畸胎瘤一般可在妊娠早期(15-16周)超声检查发现。巨颅畸形、进展性脑积水和羊水过多常见。超声诊断典型表现为具有混合高回声和低回声特征的快速生长的异质性肿块。CT或MRI示大脑组织几乎完全被复杂的混杂信号占位所取代。（见图4）
图4：巨颅新生儿。
A，CT示中线部位巨大混杂信号占位；
B，压迫第三脑室、侧脑室，引起脑积水，可见钙化(空心箭头)；
C，T1WI示分叶状占位，边界尚清晰，表现为高-低-等混杂信号；
D，T2示占位混杂信号，充满左侧侧脑室并越过中线向右侧推挤右侧侧脑室，向下生长通过Monro孔进入第三脑室；
E，增强部分强化，但不均匀，瘤内囊变(直箭头)，管状强化示明显的新生血管(弯箭头)；
F，MR灌注成像示rCBV升高的瘤内病灶；术后确诊未成熟畸胎瘤。
1.1.3畸胎瘤伴恶变(TeratomaWithMalignantTransformation)
畸胎瘤伴恶变通常来自未成熟畸胎瘤，并含有体细胞癌症，如横纹肌肉瘤或未分化肉瘤。
1.1.4颅内畸胎瘤小结
病理
①起源于潜在生殖细胞；
②来自三个胚层的细胞；
③3种类型：成熟畸胎瘤(最常见，分化良好)、未成熟畸胎瘤(一些不分化组织)、畸胎瘤合并恶性转化。
临床
①3-4%畸胎瘤发生于颅内；
②40-50%先天脑肿瘤；
影像诊断
新生儿巨颅/颅外病变
①畸胎瘤可能性大；
②颅骨/脑扭曲，骨缝分离；
③颅内结构难以辨别；
④可穿过颅底向口腔生长蔓延；
⑤混杂信号强度；
⑥囊变、出血常见。
松果体畸胎瘤
①混杂信号；
②脂肪、钙化、骨头和囊变常见；
③梗阻性脑积水常见。
1.2卵*囊瘤(YolkSacTumor)
卵*囊(内胚窦)肿瘤仅占颅内GCT的2%。卵*囊肿瘤是由松散的、可变的细胞样基质中的原始上皮细胞组成。发病高峰在第二个十年。影像特征无特异性。
1.3胚胎癌(EmbryonalCarcinoma)
胚胎癌是另一种肿瘤，它含有大的、间变性的上皮样细胞，呈绳索或巢样排列。影像表现无特异性，与生殖细胞瘤难以鉴别。(见图5)
图5：22岁男性因头痛、尿崩就诊。
A，T1WI示鞍区/鞍上(弯箭头)、松果体占位(直箭头)；
B，T2WI示鞍内和鞍上占位呈稍低密度；
C，增强呈不均匀明显强化。病理明确胚胎癌。
1.4绒毛膜癌(choriocarcinoma)
大多数绒毛膜癌在妊娠期间发生在子宫内外，又称“妊娠期”绒毛膜癌。非妊娠绒毛膜癌可发生于性腺或性腺外中线位置的生殖细胞。中枢神经系统绒毛膜癌可以是原发性或转移性，起源于颅外部位，如腹膜后或纵隔。原发性颅内绒毛膜癌(Primaryintracranialchoriocarcinoma，PICCC)非常罕见，是颅内恶性程度最高的GCT。PICCC出血、坏死、纤维化和新生血管常见。
PICCCs通常发生于3-20岁的患者。男女比例约为4：1。性早熟是男性患者最常见的表现。血清HCG/β-HCG水平明显升高，高度提示PICCC。颅内PICCC最常见的部位是松果体和鞍上区。MR有助于肿瘤的定位、定性和术前评估，但无特异性。瘤内出血与T2WI条纹状或片状低密度常见。边缘不均匀和结节样强化常见。颅外/CSF转移常见。
1.5混合生殖细胞肿瘤(MixedGermCellTumor)
混合GCTs由上述任何组织学亚型组成，通常合并生殖细胞瘤。除了生殖细胞瘤，混合GCTs比任何纯生殖细胞肿瘤都更常见。影像表现无特异性(见图6)。
图6：19岁男性尿崩就诊。
A，CT示鞍区高信号占位，伴部分钙化；
B矢状位T1WI示侵犯垂体、垂体柄和三脑室；
C，增强不均匀强化。术后病理示生殖细胞瘤和成熟畸胎瘤组成的混合生殖细胞肿瘤。
2、松果体/松果体区“其他细胞”来源占位2.1混杂细胞松果体占位(MiscellaneousPinealNeoplasms)
松果体内产生的肿瘤很少由实质或生殖细胞以外的成分组成。原发的胶质细胞瘤如星形细胞瘤(包括胶质母细胞瘤)(见图7)和少突胶质细胞瘤(见图8)可以发生在松果体本身，也可以发生由松果体黑色素细胞引起的黑色素瘤(见图9)。颅外来源的转移瘤也偶尔表现为松果体肿块(见图10)。一般来说，松果体内肿块的影像学表现是非特异性的，且组织学类型中不能区分，因此活检非常重要。
图7：56岁女性头痛、复视4周就诊。
A，T2WI示三脑室后部、松果体区等-高信号；
B，增强明显强化。术前诊断PPTID，术后病理间变性星形细胞瘤，IDH野生型。
图8：37岁男性因上视不能就诊。
A，T2WI示松果体区混杂信号占位；
B，增强实体部分和囊性部分部分强化。术前诊断PPTID，术后病理少突胶质细胞瘤。
图9：68岁男性头痛、智能减退就诊。
A，T2WI示松果体区混杂信号占位，梗阻性脑积水；
B，增强明显强化。立体定向活检示恶性黑色素瘤。颅外无黑色素瘤证据，故本例考虑颅内原发性黑色素瘤。
图10：63岁女性乳腺癌患者，头痛、上视不能就诊。
A，MRI增强示松果体和小脑蚓部软膜明显强化；
B，CSF播散，小脑半球脑沟脑膜多发强化、右侧眶部和左侧视神经转移病灶。考虑转移瘤。
2.2混杂细胞松果体区占位(MiscellaneousPinealRegionMasses)
松果体区的肿瘤和非瘤性肿块也可起源于临近结构，如盖板、第三脑室、小脑幕顶脑膜和脑脊液间隙(见图11，图12)。
图11：患者卒中样起病。
A，T1WI增强示盖板形态规则高信号占位；示三脑室后部、松果体区等-高信号；
B，增强无明显强化。考虑四叠体脂肪瘤。
图12：50岁女性头痛就诊。
A，MRI增强示四叠体池形态规则、明显均匀强化占位，靠近幕顶；
B，冠状位示占位基底横跨在小脑幕上；考虑幕顶脑膜瘤。
3、松果体/松果体区占位诊治要点关键点
①起源松果体？若不是，起源何处？
②年龄、性别？
③血清、CSF肿瘤细胞证据？
④是否有多发病灶？(松果体+鞍上=生殖细胞瘤；松果体+CSF播散=GCT，转移)
松果体占位
①常见：松果体囊肿；
②不常见：松果体细胞瘤、生殖细胞瘤
③罕见：PPTID、松果体母细胞瘤、三侧视网膜母细胞瘤、畸胎瘤、NGMGCT、松果体乳头状瘤、胶质瘤、转移瘤、黑色素瘤。
松果体区占位
①常见：松果体本身的占位；
②不常见：蛛网膜囊肿、皮样囊肿、表皮样囊肿、星形细胞瘤(被盖)、脑膜瘤(幕顶)、脂肪瘤、转移瘤；
③罕见：血管畸形(Galen静脉畸形、硬脑膜动静脉瘘)、椎基底动脉扩张症、基底动脉尖动脉瘤、神经鞘瘤。
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